有一位小姐姐，一直到怀孕22周了才到医院来建档进行产检，问道为何这么晚才做这些事时，她说是因为怀孕到一半的时候才发现他已经是结婚有孩子了，结果拖到现在才做了B超，报告上显示宫内中孕，活胎等字样，结果要做其他检查时，医生却要求她先建档。

 

　　面对这种情况，我们也没有办法，只能让这位小姐姐尽快建档并进行后续的产检，而到了孕22周，意味着前面的几次产检都没有进行，也就无法了解胎儿的具体状况，尤其是在排查染色体异常导致的出生缺陷上。

 

　　染色体异常导致的出生缺陷属于功能学缺陷，这是一种外在表现少，且智商有着极大问题的疾病，包括21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征等，目前都无法治疗，只能一辈子被照顾，出生后死亡率也增加，是极大的负担。目前常见的染色体异常是唐氏综合症，因此即使在孕中期，我们也需要进行唐氏儿的排查，关键是这个阶段还可进行什么项目呢?

 

　　首先B超可看到外观有无畸形，至于内在可进行无创DNA或羊水穿刺等项目，我们依次来看唐氏儿的几项筛查。

 

　　1、NT检查

 

　　NT即胎儿颈项透明层厚度，直接通过B超就可看到，从而判断风险程度，这是在孕11~13周+6天进行的项目，因为颈项透明层在这段时间内才出现，那检测也才有价值。

 

　　参考范围是3mm以内，如果大于3mm有唐氏儿的可能，但大于6mm的话说明风险更大。

 

　　所以NT检查无法进行。

 

　　2、唐氏筛查

 

　　唐氏筛查即唐氏综合症筛查，通过抽取孕妇血液并检测其中生化指标的浓度，再结合孕妇的实际情况计算出风险系数，这是在孕11~13周+6天和孕14~20周+6天进行的项目，主要针对35岁以内的单胎孕妇。

 

　　所以孕周已经超过无法进行。

 

　　3、无创DNA检测

 

　　无创DNA检测即无创性胎儿染色体非整倍体检测，通过抽取孕妇外周血，提取其中的游离DNA，并在新一代高通量测序的技术下计算出风险性。这是在孕12~24周进行的项目，因为技术先进，检出率也高，所以比唐筛更好，但因为价格昂贵，许多人会有一定的考虑。

 

　　那么在孕22周是可以进行的。

 

　　4、羊水穿刺

 

　　即用一根细小的针刺入到羊膜囊里抽取羊水或脐血，来提取胎儿游离DNA并进行染色体检测。这是目前诊断胎儿染色体异常的金标准，作为较终结果诊断，只要有这种可能都可以进行，同样价格较高，加上有一定流产率，大家都比较担心。

 

　　孕22周已经是孕中期胎儿发育成型的阶段，如果再不进行，那就会错过较佳检测时间，即使出现异常，那只能选择伤害更大的引产方式，同时在心理上也是一种纠结和折磨。

 

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