孕期进行唐氏筛查，无创DNA，羊水穿刺等来排查有无染色体异常，在检出率上，唐氏筛查<无创DNA<羊水穿刺，据了解，无创DNA检出率99%，加上无创，安全，所以比羊水穿刺还能诊断出胎儿健康?下面为大家详细介绍一下。

 

　　其实并没有，无创DNA检测正常并不代表胎儿健康。

 

　　人体有46条染色体，成对存在，根据长短可排列为1~22号，还剩下一对是性染色体，即决定性别的染色体，即XX或XY。其中常见的是13、18、21号染色体，问题较多的也是它们三。

 

　　13号染色体异常：一般是多一条，即13-三体综合征，发病率为1/6000~1/5000，存活率只有5%，出生后大部分都会死亡。

 

　　18号染色体异常：也是多一条，即18-三体综合征，发病率为1/7000~1/3500，除了先天愚型，还有各器官畸形的情况，存活率也不高。

 

　　21号染色体异常：也是多一条，即21-三体综合征，也就是人们常说的唐氏综合症，属于先天愚型，发育异常，多发畸形等。

 

　　而无创DNA只是针对这三种染色体异常的检出率高，并不能排查其他染色体异常或者神经管缺陷的情况，所以即使正常，也不能代表较终结果，这也是它为产前筛查的原因。

 

　　为此，要想诊断唐氏儿，那需要进行羊水穿刺，不过如果无创DNA检测正常，那后期做好产检就行，可自主选择。

 

　　但一旦结果异常，那就需要进行羊水穿刺，羊水穿刺可排查所有染色体异常的情况，对于年龄大于35岁，或曾生育过畸形儿，有复发性流产，家族有出生缺陷史等，都可直接进行羊水穿刺。