孕期进行产检那是不用说的，但因为产检次数多，项目也多，经常让初次怀孕的准爸妈不知道哪一种必须要做，哪一种可暂时放一放的，所以就错过了较佳的时间，从而使得母婴在发育的过程中出现异常。

 

　　其实在孕期每一个产检项目都是必须要做的，只不过有着时间的要求，而胎儿的发育中较担心的就是体表出现畸形，那要想排查畸形，就需要进行大排畸的检查，但畸形除了外在的体表结构，还有内在的染色体，遗传基因等，对于前者有可能治愈，但后者却是无法治愈，至少在目前的医疗水平来说。

 

　　排查染色体异常：唐氏筛查

 

　　唐氏筛查是排查染色体有无数量和结构上畸形，而较主要的就是排查21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征，通过抽取孕妇外周静脉血，检测甲型胎儿蛋白，绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇的浓度，再结合孕妇的体重，孕周等来计算风险系数，然后得出高危还是正常。

 

　　检查时间在孕14~20周+6天，如果不在这个时间范围内，那准确率就会下降很多，对于高龄产妇，生育过畸形儿，不明原因流产，胎停，死胎，孕早期服用药物，接触有害物质，遗传家族史等，那一定要进行。

 

　　如果检查结果显示危险性小于1/270，那就说明低危，那唐氏综合症的几率只有1%不到，但只要超过1/270，就说明高危，需要进一步诊断。

 

　　产前诊断方式：羊水穿刺

 

　　在孕16~22周进行，抽取孕妇羊水，检查其中的染色体，DNA，生化成分等，从而知道结果，因为操作简单，并不用麻醉和住院，但有1%流产的风险，一定要到正规医院进行，并找有经验的医生，按照医生的指示来操作，那基本不会发生危险。

 

　　对于35岁以上的高龄孕妇，唐筛高危，生育过缺陷儿，孕前确诊为染色体异常，生育过神经管缺陷。

 

　　排查体表畸形：四维彩超

 

　　在孕22~26周进行，可看有无无脑儿，脑积水，脊柱裂，唇腭裂，先天性心脏病等体表结构畸形，这个时间，羊水合适，子宫空间大，胎儿也活跃，加上各器官成型，检出率较高。

 

　　但胎儿器官本身一直在变化，有些需要在孕晚期，或出生后才会表现出来，所以并不能完全排查出，比如听力，视力，侏儒症，手指或脚趾异常，先天性代谢异常等。

 

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