胎儿除了体表上的缺陷意外，还有内在染色体也会出现问题，比如现在高发的唐氏综合症，这是一种染色体数量畸形引起的21三体综合征，患有此症的孩子有智商低下，面目奇怪，四肢不协调，其他畸形等，目前无法治愈，加上生活无法自理，存活年龄不高，对整个家庭是沉重的打击。
因此，对于此种疾病，必须在孕期就排查出，如果确诊为唐氏儿，那需要终止妊娠，而孕期排查唐氏儿的检查为唐氏筛查，唐氏筛查作为一种筛查手段，对唐氏儿的排查有重大的意义。
唐氏筛查的较佳检查时间
唐氏筛查分为早唐和中唐，早唐在11~13周+6天配合NT一起进行，因为从两个方向进行检查，准确率要更高;中唐在14~19周+6天进行，作为孕妇来说，一定要在较佳时间内进行，不能错过。
唐氏筛查的高发人群
唐氏儿是一种遗传缺陷，因此对于家有遗传疾病史，流产史，畸形史，服用药物史，常接触有毒物质，就职于高温高压工作者的孕妇一定要进行，特别是高龄产妇，身体机能下降，患唐氏综合症的几率也高。
唐氏筛查的工作原理
通过抽血，看血液里的甲型胎儿蛋白，绒毛促性腺激素，游离雌三醇的浓度，再结合孕龄，孕周，体重等情况按照一定的计算公式计算出危险系数。
那是不是唐氏筛查的结果就是较终结果?
当然不是，因为唐氏筛查只是一种筛查手段，代表可能性，并不是较终的诊断结果，如果出现高危那就是需要进行下一步诊断，即羊水穿刺等，但羊水穿刺有1%的伤害，许多孕妇不愿意做，就想做无创DNA，但无创DNA虽然有99%的准确率，可依然是一种筛查手段，只能排查几种染色体异常的情况，如果结果高风险，还是需要进行羊水穿刺。
